信息时报讯（记者 张漫 通讯员 梁嘉韵）“罕见病，其实并没有我们想象中那么罕见！”近日，在中山一院神经科“世界罕见病日”义诊活动现场，该院神经科主任医师姚晓黎在短短半小时内，就接诊了2名罕见病患者。“我院神经科接诊的脊髓性肌萎缩症（SMA）患者数量居全国首位，上周刚确诊一名新患者。神经科门诊每月都会遇到新发罕见病病例，不少患者更是从外地专程前来就医。”

罕见病义诊。通讯员供图

让罕见病被看见，让治疗有保障

中山一院副院长曾进胜介绍，国际公认的罕见病定义为患病率低于千分之0.1的疾病。当前社会对常见病关注度较高，对罕见病重视程度仍显不足。虽然罕见病单病种发病率低，但我国人口基数大，罕见病患者整体数量并不少。目前，部分罕见病尚无有效治疗手段，但随着医学研究不断突破，越来越多的罕见病已实现可诊可治，且疗效显著。

近年来，越来越多罕见病治疗药物被纳入国家医保，药物可及性大幅提升。为破解罕见病诊疗与用药难题，中山一院成立罕见病中心，为患者提供精准诊断及长期连续性治疗方案。同时，医院为罕见病用药全力“开绿灯”，确保医保目录内的罕见病药物快速入院、正常开处方，切实保障患者用药需求。

据了解，2025年1月，中山一院肌无力诊疗中心、心力衰竭诊疗中心双双获批广州市重大疑难（罕见）疾病诊疗中心。

多款创新药落地，患者负担大幅降低

姚晓黎介绍，我国罕见病目录中，超三分之一罕见病累及神经系统，多与遗传和自身免疫有关。神经科最常见的三大罕见病分别为：重症肌无力，患病率约为6.3/10万～20.0/10万；肌萎缩侧索硬化（渐冻症），患病率约3/10万～5/10万；脊髓性肌萎缩症（SMA），新生儿患病率新生儿发病率约为万分之一。

近年来，多款创新药投入临床，为罕见病患者带来新希望。2025年国家医保目录将重症肌无力治疗药物泰他西普纳入医保后，患者自付费用大幅下降。SMA治疗同样取得突破性进展，“诺西那生钠”纳入医保后，价格从每针70万元降至3万元。目前，已经有相关的临床研究，在孕期筛查出SMA，宫内开展症状前治疗，患儿出生后运动功能改善的案例。

据介绍，渐冻症是目前治疗难度最高的罕见病之一，现有药物仅适用于SOD1基因突变的患者，覆盖人群不足该病总患者数的0.5%，整体仍缺乏有效治愈手段。姚晓黎提醒，渐冻症病因复杂，散发型及多数基因突变型的发病机制尚不明确，短期内难以完全攻克，患者切勿轻信“根治”“治愈”等宣传，应科学认知、规范治疗、提升生活质量。有家族史人群可通过基因检测实现症状前筛查与早期干预，延缓病情进展，有望将生存期从3~5年延长至10年以上。