信息时报讯（记者 刘丽莹 通讯员 彭衍芬）在2026年2月28日第19届国际罕见病日来临前夕，广东省脐血库收到了一份特殊而珍贵的礼物——一封来自湖南的亲笔感谢信，以及随信附上的一份由孩子亲手制作的小礼物。

从诺贝尔奖到现实：IPEX综合征的“敌人”

IPEX综合征，这个全称为“X连锁多内分泌腺病肠病伴免疫失调综合征”的疾病，全球发病率不足百万分之一。对大多数人而言，它或许只是一个生僻的医学名词。然而，2025年诺贝尔生理学或医学奖的颁布，将这一疾病推向了全球瞩目的焦点。诺奖表彰了三位科学家在调节性T细胞（Treg）及其关键调控因子FOXP3方面的突破性发现，正是这一机制的失灵，导致IPEX综合征的发生——患者的免疫系统会失去“自我容忍”的能力，转而攻击自身器官，通常在婴儿期发病，进展迅猛，若不及时干预，病死率极高。

对于6岁的浩浩（化名）和他的父母来说，这个“百万分之一”的敌人，从孩子8个月大起，就成为家庭生活中挥之不去的阴霾。

一岁多时，父母曾带他远赴上海，却被告知国内几乎没有IPEX移植成功的先例，他们只能从美国文献中寻找微弱的希望。由于移植风险巨大，他们选择了暂时等待，但内心的煎熬从未停止。2024年暑假，随着浩浩出现新的并发症，父母慕名找到了在IPEX移植领域经验丰富的复旦大学附属儿科医院，在血液科副主任医师钱晓文及团队的评估下，一家人终于下定决心，走上造血干细胞移植这条唯一的根治之路。

千里之外的“生命种子”：脐带血带来的转机

2024年12月，医院通过全国配型，在广东省脐血库找到了合适的脐带血。从配型成功到入院治疗，仅仅用了一周时间。这份跨越千里的“生命种子”，为浩浩一家带来了希望。

浩浩（化名）脐带血移植后恢复良好。通讯员供图

阳光下奔跑的新生：移植后的巨变

2024年12月，浩浩顺利接受了脐带血移植。如今，一年零两个月过去，他的身体发生了令人欣喜的巨变：膝关节痛消失了，顽固的湿疹没有了，曾经脱落的头发和指甲也在慢慢长出来。

孩子的康复不仅带来了身体的健康，更让这个家庭卸下了沉重的心理包袱。移植半年后，浩浩基本停药，去年年底，他已经可以像正常孩子一样外出玩耍、去餐厅吃饭。过完年，他将背起书包，踏入久违的幼儿园。

作为第一个孩子，浩浩的父母当年并未考虑储存脐血。“受益之后，你就知道，脐带血的能量有多大。”浩浩妈妈表示，如果再生一个孩子，一定会选择储存。

截至2026年1月31日，广东省脐血库累计出库脐血6805例，救助患者4650人；其中，135例脐血用于免疫缺陷病治疗。